ביולוגיה/תורשה מנדלית

אלל – כל אחת מהצורות האפשריות של גן. כל אלל אחראי לצורת ביטוי שונה (פנוטיפ) של אותה תכונה.

·        גורם דומיננטי – גורם תורשתי, שכאשר הוא נמצא ביצור, הוא תמיד יבוא לידי ביטוי בפנוטיפ.

·        גורם רצסיבי – גורם תורשתי, שכאשר הוא נמצא ביצור הוא יבוא לידי ביטוירק כאשר הוא יבוא עם גורם רצסיבי נוסף בלבד.

מנדל ועבודתו

מנדל אסף זנים שונים של צמחי אפונה ממקומות שונים בעולם. הוא נתן לצמחים להתרבות על ידי האבקה עצמית במשך כמה דורות, ובכל דור בחר את הצמחים הרצויים לו. בכך ייצר משפחות של צמחים שהיו זנים טהורים לגבי התכונות שבדק.

¬    זן טהור – זן שכל הפרטים המשתייכים אליו הם הומוזיגוטים לאללים האחראים לתכונה מסויימת אחת, או למספר תכונות, מתוך מכלול התכונות של היצור.

לאחר מכן מנדל ערך הכלאות של הזנים השונים זה עם זה ובכל הכלאה הוא עקב אחר תכונה אחרת. מנדל בדק 7 תכונות שלכל אחת מהן שתי צורות הופעה, התברר שהפנוטיפ של הדור הראשון היה כמו של אחד מן ההורים. הצורה שהופיעה היא דומיננטית והתכונה שנעלמה היא הרצסיבית. בדור השני הוא קיבל צאצאים ביחס של 1 רצסיבי : 3 דומיננטי.

גן – היחידה הבסיסית של התורשה. הגן הוא קטע DNA, האחראי ליכולת לפתח תכונה תורשתית מסויימת. הגנים עוברים מדור לדור.

·        גנום – כל המידע התורשתי המצוי במולקולת DNA.

גנוטיפ – הרכב הגנים, האחראי להיווצרותם של תכונה מסויימת, או למכלול תכונות תורשתיות של יצור.

פנוטיפ – המוםע של יצור חי, התכונות שנראות לעין, צורת הביטוי של הפנוטיפ.

BB x bb	Bb x bb	P:
B x b	B , b x b	g:
Bb	Bb , bb	F1:

הכלאת מבחן היא הכלאה של פרט נבחן עם פרט בוחן. הנבחן הוא בעל פנוטיפ של אלל דומיננטי בגנוטיפ לא ידוע. הבוחן הוא הומוזיגוט רצסיבי באותה תכונה. הכלאה זו נועדה לזהות מהו הפנוטיפ של הנבחן בעזרת הפנוטיפ של צאצאיו.

הכלאה – זיווג מכוון של צמחים או בעלי חיים לשם קבלת צאצאים בעלי תכונות מועדפות.

·        הומוזיגוט – יצור שבכל אחד מתאי הגוף שלו, שנו הגורמים התורשתיים לתכונה מסויימת זהים זה לזה.

·        הטרוזיגוט – יצור שבכל אחד מתאי גופו, שני הוגרמים התורשתיים לתכונה מסויימת שונים זה מזה.

קודומיננטיות – מצב שבו אין שולט ונשלט, ישנו שיתוף בשליטה. קיימת גם דומיננטיות חלקית, בה שילוב של הגנים אינו מספק תוצר חד משמעי, אלא ישנו ספקטרום של אפשרויות לקבלת פנוטיפ כלשהו.

הדומיננטיות החלקית תהיה אצל אחד מהגנים המרכיבים את התכונה והטווח יהיה קרוב יותר אליה.

גנים מרובי אללים – מנדל ערך בדיקות על תכונות בעלות 2 אללים בלבד, אולם כפי שכבר ציינו ישנם גנים בעלי אללים מרובים כמו מערכת סוגי הדם ABO.

מערכת ABO – קיימים 4 סוגי דם A B AB O הנקבעים על ידי גם אחד המסומן ב-I. האללים הראשיים הם I^A, I^B ו-i. צורת הסימון מבטאת את החיסים הדומיננטים רצסיבים שביניהם. A ו-B קודומיננטים זה לזה ושנים דומיננטים ביחס ל-O.

הורשה של שתי תכונות – אין תלות בין היפרדות האללים של גן אחד לבין הפרדות האללים של גן אחר.

בהכלאה בין הטרוזיגוט כפול להומיזיגוט רצסיבי כפול יתקבל היחס 1:1:1:1. מבין ארבעת הצאצאים, שניים זהים להורים ואילו שניים שונים בפנוטיפ שלהם. צירופים חדשים אלה נקראים רקומבינציות.

בהכלאה בין פרטים הטרוזיגוטים בשני גנים, יתקבל היחס הבא:

9	3	3	1
דומיננטי - דומיננטי	רצסיבי - דומיננטי	דומיננטי - רצסיבי	רצסיבי - רצסיבי

תכונות כמותיות - תכונות הניתנות למדידה, שאת תוצאותיה מבטאים בתנאים כמותיים כמו: אורך, משקל וכו'. לכל אחת מהתכונות הכמותיות ישנם פנוטיפים רבים, שההבדלים ביניהם קטנים ורציפים.

רקומבינציה – תהליך המתרחש התא דיפלואידי, שבו נוצר צירוף של אללים או של כרומוזומים שלא היה קיים בדור הקודם. רקומביננט הוא פרט או תא שהגנוטיפ שלו הוא תוצאה של רקומבינציה.

קבוצת תאחיזה – קבוצה של גנים הנורשים יחד, בניגוד לכלל של היפרדות בלתי תלויה [ כנראה מקטעי DNA הסמוכים זה לזה בכרומוזום].

תורשה בתאחיזה למין (כרומוזום X)

גנים הנמצאים בכרומוזום X מועברים בתורשה בדרך שונה אצל זכרים ונקבות, וזאת בניגוד לגנים הנמצאים בכרומוזומים שאינם כרומוזומי המין, המועברים בתורשה בדרך זהה אצל זכרים ונקבות. זאת משום שלגנים הנמצאים בכרומוזום X אין גנים מקבילים בכרומוזום Y, ולכן לזכרים יש רק אלל אחד לכל גן ואילו לנקבות שני אללים.

¬    הזכר מקבל X מאמו ומביא אותו לבנותיו אך לא לבניו

¬    הנקבה מקבלת X מהוריה ומורישה לצאצאיה אחד מהם.

עיוורון צבעים – האלל הגורם לראייה תקינה דומיננטי לעומת האלל הגורם לעיוורון צבעים אדום-ירוק.

נהוג לסמן תכונות שעוברות בתורשה על רומוזום X בצורה הבאה: X^A, X^B. ההסתברות שזזכר יהיה בעל עיוורן צבעים גבוהה יותר מבנשים וזאת משום שלזכר כרומוזום X אחד, ואילו לנשים יש שניים. לכן הכרומוזום שנושא את האלל התקין "מחפה" על הכרומוזום שנושא את האלל הרצסיבי. דבר זה נכון לגבי כל התכונות הרצסיביות הנמצאות בכרומוזום X.

דממת – היא מחלה הפוגעת בקרישת הדם. זהו פגם חמור יותר מעיוורון צבעים ואף נדיר יותר. כשחולה דממת נפצע, דמו נקרש באטיות רבה או בכלל לא. חולי דממת יכולים לדמם למוות אפילו כתוצאה מחתך קטן. המחלה נגרמת מחוסר בחלבון הנקרא פקטור 8. אלל פגום לגן הנמצא בכרומוזום X גורם להיווצרות חלבון פקטור 8 בלתי תקין.

בנוגע לתכונות אחוזות ב-X הנקבעות על ידי אלל דומיננטי – שיעור הנקבות בעלות הפנוטיפ הדומיננטי גדול יותר משיעורי הזכרים.

אוטוזומלי = כרומוזום שאינו מין